«Атипичный» атипичный паркинсонизм: критическая оценка когорты

Введение: Атипичные паркинсонические расстройства, такие как множественная системная атрофия (МСА), прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП), кортикобазальный синдром (КБС) и деменция с тельцами Леви (ДТЛ), составляют 10–15% паркинсонических синдромов. Из-за отсутствия надёжных биомаркеров ошибочная диагностика болезни Паркинсона (БП) и смешение этих заболеваний между собой встречаются часто. Однако точная диагностика важна не только для клинической практики, но и для исследований, направленных на выявление биомаркеров или новых методов лечения.

Методы: В исследование включили всех пациентов, последовательно направленных в наш специализированный центр с диагнозом одного из атипичных паркинсонических расстройств; медицинскую документацию изучили ретроспективно. Для каждой когорты применили соответствующий набор действующих исследовательских диагностических критериев, чтобы определить, каким из них соответствуют клинические признаки и присутствуют ли дополнительные атипичные признаки, выходящие за рамки классического определения заболевания.

Результаты: С января 2013 года по май 2015 года в исследование включили 69 пациентов с клиническим фенотипом одного из следующих заболеваний: МСА — 14, ПНП — 24, КБС — 19 и ДТЛ — 12. Дополнительные «атипичные» признаки выявлялись у 49% пациентов; примерно у 10% впоследствии был установлен альтернативный диагноз, причем в половине этих случаев — на основании генетического тестирования.

Выводы: У части пациентов, несмотря на сохранение окончательного диагноза атипичного паркинсонизма, выявлялись дополнительные «атипичные» признаки. Пока неясно, отражают ли они клиническую гетерогенность этих заболеваний или должны побуждать к поиску альтернативного диагноза. Поиск биомаркеров, вероятно, будет успешнее в однородных группах пациентов с типичными проявлениями, поэтому важно выявлять атипичные признаки.