Фертильность у взрослых женщин с классической галактоземией и первичной недостаточностью яичников

Цель: Оценить вероятность наступления беременности у взрослых женщин с классической галактоземией и первичной недостаточностью яичников. Несмотря на диетотерапию, у более чем 90% женщин с классической галактоземией развивается первичная недостаточность яичников, приводящая к снижению фертильности. Долгие годы возможность спонтанного зачатия не учитывали и консультировали женщин, исходя из наличия бесплодия. Однако растущее число сообщений о беременностях в этой группе ставит под сомнение правильность существующих подходов к консультированию.

Дизайн: Многоцентровое ретроспективное наблюдательное исследование.

Место проведения: Центры лечения метаболических заболеваний.

Участницы: В исследование включили взрослых женщин (старше 18 лет) с подтверждённой классической галактоземией и первичной недостаточностью яичников.

Методы: Данные собирали по стандартизированной анкете, опрашивая участниц и изучая медицинскую документацию.

Основные оцениваемые показатели: Оценивали попытки зачатия, время до наступления беременности, исходы беременности, применение заместительной гормональной терапии, консультирование по вопросам фертильности и представления участниц о своей фертильности. Также изучали возможные предикторы повышенной вероятности наступления беременности.

Результаты: В исследовании участвовали 85 женщин с классической галактоземией и первичной недостаточностью яичников. Двадцать одна женщина активно пыталась забеременеть или не использовала надёжную контрацепцию. Из них девять забеременели спонтанно (42,9%). Этот показатель был выше, чем сообщаемая частота спонтанной беременности при первичной недостаточности яичников другой этиологии (5–10%). Через 12 месяцев беременность наступила у 27,8% пар; к 24 и 27 месяцам этот показатель составил 48,4 и 61,3% соответственно. Предикторы наступления беременности выявить не удалось. Частота выкидышей была значительной — 30% (6 из 20 беременностей). Хотя многие женщины хотели иметь детей (28 из 53; 52,8%), подавляющее большинство участниц (43 из 57; 75,4%) считали зачатие крайне маловероятным из-за негативных рекомендаций, полученных ранее.

Выводы: Частота наступления беременности у женщин с классической галактоземией и первичной недостаточностью яичников была выше, чем у женщин с первичной недостаточностью яичников любой этиологии. Этот пересмотр прежних представлений существенно влияет на консультирование по вопросам фертильности и возможное применение методов её сохранения.