Unicycler: сборка геномов бактерий по коротким и длинным прочтениям секвенирования

Платформа секвенирования ДНК Illumina генерирует точные, но короткие прочтения, на основе которых можно получить точные, но фрагментированные сборки геномов. Платформы секвенирования ДНК Pacific Biosciences и Oxford Nanopore Technologies генерируют длинные прочтения, позволяющие получить полные сборки геномов, однако такое секвенирование обходится дороже и сопровождается большим числом ошибок. Значительный интерес представляет объединение данных этих взаимодополняющих технологий секвенирования для получения более точных гибридных сборок. Однако существует мало инструментов, которые в полной мере используют преимущества обоих типов данных: точность коротких прочтений и способность длинных разрешать структуру генома. Здесь мы представляем Unicycler — новый инструмент для сборки геномов бактерий по коротким и длинным прочтениям, позволяющий получать точные, полные и экономически эффективные сборки. Сначала Unicycler строит граф сборки по коротким прочтениям с помощью программы SPAdes для сборки de novo, а затем упрощает граф, используя информацию из коротких и длинных прочтений. Для выравнивания длинных прочтений относительно графа сборки Unicycler использует новый алгоритм полуглобального выравнивания. Испытания на синтетических и реальных прочтениях показали, что Unicycler позволяет собирать более длинные контиги и допускает меньше ошибок сборки, чем другие гибридные программы, даже при низкой глубине секвенирования и точности длинных прочтений. Unicycler распространяется с открытым исходным кодом по лицензии GPLv3 и доступен по адресу github.com/rrwick/Unicycler.