Адмикстурное картирование размеров и числа миом матки у афроамериканок

Цель: оценить связь между генетическим происхождением и характеристиками миомы матки.

Дизайн: поперечное исследование.

Условия: не применимо.

Пациентки: в исследование включили 609 афроамериканок с миомой, подтверждённой по данным визуализации или хирургически, из электронной медицинской базы Vanderbilt University и исследования Coronary Artery Risk Development in Young Adults.

Вмешательство: отсутствовало.

Основные показатели исхода: число миом (одиночная или множественные), объём наибольшей миомы и наибольший размер миомы среди всех измерений.

Результаты: метаанализ глобального происхождения выявил значимую обратную связь между долей европейского происхождения и риском множественных миом (отношение шансов 0,78; 95% ДИ 0,66–0,93; P=6,05 × 10). Метаанализ локального происхождения выявил пять предполагаемых пиков адмикстурного картирования (P<4,80 × 10) в областях 2q14.3-2q21.1, 3p14.2-3p14.1, 7q32.2-7q33, 10q21.1, 14q24.2-14q24.3 для числа миом и один предполагаемый пик (P<1,97 × 10) в области 10q24.1-10q24.32 для объёма наибольшей миомы. Метаанализ ассоциации отдельных вариантов в наиболее сильном регионе, выявленном при адмикстурном картировании числа миом (10q21.1), показал выраженную ассоциацию с однонуклеотидным вариантом rs12219990 (отношение шансов 0,41; 95% ДИ 0,28–0,60; P=3,82 × 10), которая сохранялась после поправки на множественные сравнения.-3-3-3-6

Выводы: увеличение доли африканского происхождения связано с множественными миомами, но не с их размером. Анализ локального происхождения выявил несколько новых геномных областей, ранее не ассоциированных с числом миом и увеличением их объёма. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы оценить вклад генетического происхождения в формирование характеристик миомы.