Наследственные оптические нейропатии

Наследственные заболевания зрительного нерва встречаются редко. Для офтальмологов особое значение имеют наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) и аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва (ADOA). Оба заболевания поражают ганглиозные клетки сетчатки и связаны с нарушением функции митохондрий. LHON обусловлена мутациями митохондриальной ДНК, а ADOA — ядерной ДНК. LHON обычно приводит к выраженному снижению остроты зрения (менее 0,1). Поскольку для лечения LHON одобрен идебенон (Raxone), диагноз необходимо незамедлительно подтвердить молекулярно-генетическими методами. При ADOA снижение зрения обычно менее выражено; заболевание начинается в детстве и прогрессирует постепенно, часто длительное время без заметного ухудшения. На ADOA прежде всего указывают семейный анамнез (аутосомно-доминантное наследование) и нарушение сине-жёлтого цветоощущения; диагноз следует подтвердить молекулярно-генетическим исследованием. Заболевания зрительного нерва могут также встречаться при наследственных синдромах. Для офтальмологов имеют значение синдром Вольфрама, атаксия Фридрейха и болезнь Шарко—Мари—Тута. При всех наследственных заболеваниях зрительного нерва следует избегать продуктов, содержащих цианид, и курения. Чрезмерное употребление алкоголя считают провоцирующим фактором LHON и, возможно, вредным при других наследственных оптических нейропатиях. При ведении пациентов с наследственными заболеваниями зрительного нерва следует учитывать потребность в реабилитации, социальной и психологической поддержке.