Различия в частоте выявления и спектре органических ацидемий, нарушений окисления жирных кислот и нарушений обмена аминокислот в странах Азии: селективный скрининг в сравнении с расширенным неонатальным скринингом

Введение: Расширенный неонатальный скрининг с использованием тандемной масс-спектрометрии для выявления наследственных болезней обмена, таких как органические ацидемии, нарушения окисления жирных кислот и нарушения обмена аминокислот, становится всё более распространённым, однако во многих странах Азии его пока не проводят. Цель исследования — оценить частоту органических ацидемий, нарушений окисления жирных кислот и нарушений обмена аминокислот в странах Азии и Германии по данным селективного скрининга и расширенного неонатального скрининга.

Материалы и методы: В 2000–2015 годах в странах Азии (Японии, Вьетнаме, Китае и Индии) проводили селективный скрининг пациентов с подозрением на наследственные болезни обмена с помощью газовой хроматографии с масс-спектрометрией и тандемной масс-спектрометрии; результаты сравнивали между странами. Аналогичным образом сравнили результаты расширенного неонатального скрининга в Японии, Южной Корее, на Тайване и в Германии. Кроме того, в Японии сопоставили результаты селективного и расширенного неонатального скрининга.

Результаты: Среди 39 270 пациентов, прошедших селективный скрининг, наследственные болезни обмена выявили у 1170. В нескольких странах часто выявляли метилмалоновую ацидемию: в Японии — 81 из 377 случаев диагностированных наследственных болезней обмена, в Китае — 94 из 216, в Индии — 72 из 293. Во Вьетнаме особенно часто встречался дефицит β-кетотиолазы — 33 из 250 случаев. По данным расширенного неонатального скрининга, общая частота выявления наследственных болезней обмена различалась между странами: 1:8557 в Японии, 1:7030 на Тайване, 1:13 205 в Южной Корее и 1:2200 в Германии. Среди часто выявляемых заболеваний были пропионовая ацидемия (PPA) и фенилкетонурия (PKU) в Японии; дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (MCCD) и фенилкетонурия на Тайване; дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы и цитруллинемия I типа в Южной Корее; фенилкетонурия и дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы в Германии. Кроме того, в Японии доля пропионовой ацидемии среди всех органических ацидемий составила 14,7% при селективном скрининге и 49,4% при расширенном неонатальном скрининге.

Выводы: Частота наследственных болезней обмена различается между странами. Кроме того, спектр заболеваний, выявляемых при селективном скрининге, отличается от спектра при расширенном неонатальном скрининге.