Распространенность и особенности патологического метаболического скрининга при острой энцефалопатии у детей: исследование в отделении реанимации и интенсивной терапии детей в Египте

Введение: Врожденные нарушения обмена веществ (ВНОВ) по-прежнему нередко остаются нераспознанными у детей с острой неинфекционной энцефалопатией, тогда как своевременная диагностика и лечение могут спасти жизнь. Целью исследования было оценить диагностическую значимость и спектр результатов метаболического скрининга, указывающих на ВНОВ, у детей с предполагаемой неинфекционной острой энцефалопатией, поступивших в многопрофильное педиатрическое отделение интенсивной терапии в Египте.

Методы: С марта 2023 года по июнь 2024 года в отделении реанимации и интенсивной терапии детей Университета Мины было проведено и завершено поперечное исследование. После первичной клинической оценки анализ спинномозговой жидкости не подтверждал явную инфекцию центральной нервной системы; в исследование включали детей с предполагаемой неинфекционной острой энцефалопатией. Им проводили стандартное клиническое, лабораторное и нейровизуализационное обследование. Метаболический скрининг включал тандемную масс-спектрометрию аминокислот и ацилкарнитинов, а также анализ органических кислот мочи методом газовой хромато-масс-спектрометрии. Всего включили 100 участников.

Результаты: Патологический метаболический скрининг, указывающий на возможное ВНОВ, выявили у 26% (n = 26) детей с неинфекционной энцефалопатией. Наиболее частыми патологическими профилями были нарушения обмена аминокислот (38,5%), органические ацидемии (34,6%) и дефекты окисления жирных кислот (26,9%). Общая летальность составила 59%. Патологический скрининг ассоциировался с более высоким уровнем аммиака (медиана 176 против 65 мкмоль/л; p < 0,001) и большей частотой когнитивной задержки, задержки моторного развития и гипотонии (для всех p < 0,05). По данным ROC-анализа, уровень аммиака более 93,5 мкмоль/л предсказывал патологический скрининг (чувствительность 84,6%, специфичность 65%). В одномерной логистической регрессии с патологическим метаболическим скринингом были связаны более высокий уровень аммиака сыворотки, когнитивная задержка и задержка моторного развития. В компактной многомерной модели независимыми предикторами остались более высокий уровень аммиака (скорректированное ОШ 1,010, 95% ДИ 1,004-1,015; p = 0,001) и задержка моторного развития (скорректированное ОШ 3,66, 95% ДИ 1,24-10,86; p = 0,019).