Отдалённые клинические исходы неонатальной манифестации муковисцидоза: одноцентровое ретроспективное исследование

Неонатальная манифестация муковисцидоза, особенно мекониальный илеус, исторически ассоциировалась с тяжёлым течением заболевания и неблагоприятным прогнозом. Однако в эпоху неонатального скрининга и применения модуляторов CFTR её влияние на отдалённые исходы остаётся неясным. Целью исследования было сравнить отдалённые клинические исходы у пациентов с муковисцидозом с неонатальной манифестацией и без неё. Проведено ретроспективное наблюдательное исследование, в которое включили всех пациентов с муковисцидозом, находившихся под наблюдением в специализированном центре третичного уровня в Лиссабоне (Португалия) с 2013 года по март 2025 года. Неонатальную манифестацию определяли по наличию мекониального илеуса, неонатального холестаза, недостаточной прибавки массы тела, респираторных симптомов или внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы в течение первых 28 дней жизни. Анализировали демографические, генетические, нутритивные и пульмонологические данные, а также клинические исходы. Среди 61 пациента с муковисцидозом у 16 (26,2%) заболевание манифестировало в неонатальном периоде, преимущественно в форме мекониального илеуса. В этой группе чаще встречалась гомозиготность по F508del, чем в группе без неонатальной манифестации (75,0% против 37,8%; p = 0,019). Нутритивные исходы в обеих группах были сопоставимыми: траектории z-оценок индекса массы тела за период наблюдения перекрывались. У пациентов с неонатальной манифестацией отмечалась тенденция к более выраженному снижению ОФВ1 в подростковом возрасте. У пациентов без неонатальной манифестации выявлялись более высокая частота хронических осложнений и более широкий их спектр. Летальность в обеих группах была низкой.

Выводы: В условиях современной медицинской помощи неонатальная манифестация муковисцидоза больше не означает неизбежно неблагоприятный отдалённый прогноз. Несмотря на значительное бремя заболевания в раннем возрасте, нутритивный статус и выживаемость сохраняются. Вместе с тем выявленная тенденция к более выраженному снижению функции лёгких в подростковом возрасте указывает на сохраняющуюся уязвимость органов дыхания и необходимость длительного наблюдения.

Известно: • Неонатальная манифестация муковисцидоза, например мекониальный илеус, исторически ассоциировалась с тяжёлым течением заболевания и неблагоприятным прогнозом. • Неонатальный скрининг и модуляторы CFTR существенно улучшили исходы муковисцидоза.

Новое: • Несмотря на значительную заболеваемость в раннем возрасте, неонатальная манифестация муковисцидоза была связана с сохранёнными нутритивными исходами и выживаемостью, но сопровождалась тенденцией к более выраженному снижению функции лёгких в подростковом возрасте. • В современную эпоху неонатальная манифестация может быть фенотипом, модифицирующим риск, а не однозначно предопределяющим исход.