Пациенты с муковисцидозом из расовых и этнических меньшинств реже оказываются кандидатами на модуляторы CFTR по генотипу CFTR

Введение: Модуляторы трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR) — это препараты, модифицирующие течение муковисцидоза (МВ), и доказана их эффективность только при определённых мутациях CFTR. Частота мутаций CFTR различается в зависимости от происхождения, которое отличается от демографической расовой и этнической группы, хотя и связано с ней. Данные об обеспеченности терапией модуляторами CFTR в разрезе расы и этнической принадлежности ранее не публиковались.

Методы: Мы провели одномоментное исследование пациентов из регистра больных МВ Фонда муковисцидоза за 2018 год. Был проанализирован процент пациентов в каждой расовой и этнической группе, определённой Бюро переписи населения США, которые могли получать модуляторы CFTR на основании мутаций CFTR, одобренных Управлением по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США, а затем — с учётом как мутаций, так и возрастного одобрения FDA. Мы сравнили функцию лёгких в зависимости от права на терапию модуляторами CFTR и фактического назначения препаратов.

Результаты: Только на основании мутаций CFTR кандидатами на терапию модуляторами CFTR были 92,4% пациентов неиспаноязычной белой расы, 69,7% чёрных/афроамериканцев, 75,6% испаноязычных пациентов и 80,5% пациентов других рас. Для каждого модулятора CFTR наименьшая доля пациентов с подходящими мутациями была среди чёрных/афроамериканцев, а наибольшая — среди пациентов неиспаноязычной белой расы. Добавление действующих возрастных ограничений FDA не изменило различий между расовыми и/или этническими группами. Наименьшая функция лёгких в когорте наблюдалась у пациентов неиспаноязычной белой расы, чёрных/афроамериканцев и испаноязычных пациентов, не соответствовавших критериям для модуляторов CFTR.

Выводы: Пациенты с МВ из групп расовых и этнических меньшинств реже соответствуют критериям назначения модуляторов CFTR. Поскольку у представителей расовых и этнических меньшинств с МВ болезнь протекает тяжелее и смертность наступает раньше, это будет дополнительно усиливать неравенство в состоянии здоровья.