Дистония

Дистония — неврологическое заболевание, характеризующееся непроизвольными патологическими движениями или позами, обусловленными продолжительными или перемежающимися сокращениями мышц. Она может быть единственным неврологическим проявлением различных заболеваний (изолированная дистония) или сочетаться с другими симптомами (комбинированная дистония). В этом обзоре основное внимание уделено формам изолированной дистонии идиопатической или генетической этиологии. Эти заболевания различаются по проявлениям и тяжести, но могут возникать в любом возрасте, приводить к выраженной инвалидизации и снижению качества жизни. Открытие генов, обусловливающих моногенные формы изолированной и комбинированной дистонии, позволило лучше понять патофизиологию заболевания. При некоторых наиболее распространённых генетических формах дистонии, вызванных мутациями TOR1A, THAP1, GCH1 и KMT2B, а также при идиопатической дистонии к таким механизмам относятся нарушения регуляции транскрипции, дофаминергической передачи сигналов в полосатом теле и синаптической пластичности, а также ослабление торможения в нейронных сетях. Диагноз дистонии устанавливают преимущественно на основании клинических признаков; диагностика и определение этиологии заболевания остаются сложной задачей. Для симптоматического лечения применяют антихолинергические препараты, внутримышечные инъекции ботулинического токсина и глубокую стимуляцию мозга. В будущем исследования, возможно, позволят выявить надёжные биомаркеры, разработать более эффективные методы лечения и найти способ излечения заболевания.