Фибромускулярная дисплазия и её неврологические проявления: систематический обзор

Значимость: Данные о неврологических проявлениях фибромускулярной дисплазии (ФМД) скудны, а имеющиеся знания ограничены.

Цель: Всесторонне обобщить эпидемиологические характеристики, подходы к лечению и прогноз неврологических проявлений цереброваскулярной ФМД (то есть поражения артерий шеи или внутричерепных артерий), а также определить приоритетные направления дальнейших исследований.

Обзор доказательств: Проведен поиск публикаций в PubMed с момента создания базы по декабрь 2017 года с использованием предметных рубрик и текстовых слов. Дополнительные источники выявляли по спискам литературы релевантных статей и в личных архивах авторов. В обзор включали публикации, описывавшие хотя бы один клинический или лучевой признак цереброваскулярной ФМД и/или исход заболевания. Отдельные описания случаев включали, если в них сообщалось об интересных или примечательных проявлениях ФМД.

Результаты: Выявлено 84 релевантные публикации. Диагноз цереброваскулярной ФМД устанавливают по чередованию расширений и сужений артерий («симптом чёток») или очаговому сужению при отсутствии признаков атеросклеротического или воспалительного поражения. Хотя лучевые признаки ФМД обычно очевидны, диагностика может быть затруднена у детей и пациентов с атипичными вариантами заболевания, например с изолированным поражением внутричерепных артерий или артериальной диафрагмой. Часто поражаются несколько артерий; повышена частота диссекции шейных артерий и внутричерепных аневризм. Вариант гена PHACTR1 связан с ФМД, а также с диссекцией шейных артерий и мигренью, однако семейными являются менее 5% случаев ФМД. Головная боль, преимущественно мигренозного типа, встречается у 70% пациентов с ФМД. Цереброваскулярная ФМД чаще протекает бессимптомно; наиболее частые неврологические проявления — транзиторная ишемическая атака и ишемический инсульт, особенно при сопутствующей диссекции шейной артерии. К другим связанным с ФМД состояниям относятся субарахноидальное кровоизлияние и, редко, внутримозговое кровоизлияние. Подходы к лечению основаны на данных наблюдательных исследований и мнении экспертов. Антиагрегантная терапия считается оправданной для профилактики тромбоэмболических осложнений. Эндоваскулярное лечение обычно применяют только при симптомном стенозе, сохраняющемся несмотря на оптимальную медикаментозную терапию, или при разрыве внутричерепной аневризмы.

Выводы и значение: Для лучшего понимания факторов риска, патофизиологии и исходов ФМД необходимы длительные когортные исследования с участием представителей разных этнических групп и сбором биологических образцов. Пациентские организации могут помочь исследователям найти ответы на вопросы, важные для пациентов с ФМД.