Сиреномелия при беременности двойней: описание клинического случая и обзор литературы

Обоснование: Сиреномелия — крайне редкий врождённый порок развития, характеризующийся сращением нижних конечностей, маловодием, агенезией почек, отсутствием мочевыводящих путей и наружных половых органов, единственной пупочной артерией и атрезией заднего прохода. Оптимальным методом пренатального скрининга и диагностики сиреномелии является ультразвуковое исследование. Частота сиреномелии при беременности двойней крайне низка.

Описание случая: Представлен случай сиреномелии у одного из плодов при дихориальной диамниотической беременности двойней после экстракорпорального оплодотворения и переноса эмбриона.

Диагноз: Сиреномелия у одного из плодов была диагностирована во II триместре при ультразвуковом исследовании; заболевание сопровождалось маловодием и единственной пупочной артерией. Второй плод был анатомически正常ен.

Ведение: Проводилось регулярное тщательное наблюдение во время беременности. Родители отказались от хромосомного исследования плода с сиреномелией. После подробного консультирования мультидисциплинарной командой хромосомный микроматричный анализ образца амниотической жидкости удалось выполнить только у плода с нормальной анатомией.

Исходы: На сроке 34 недели 2 дня произошла гибель плода с пороком развития; при этом мониторинг частоты сердечных сокращений второго плода выявил нарушения, в связи с чем было выполнено экстренное кесарево сечение. Родился здоровый мальчик; оценка по шкале Апгар составила 10 и 10 баллов на 1-й и 5-й минутах соответственно. Мать и ребёнок наблюдались в динамике и до настоящего времени здоровы.

Заключение: Сиреномелия является летальным состоянием в перинатальном периоде. Ранняя антенатальная диагностика имеет большое значение. При сиреномелии одного плода в двойне может быть рекомендовано селективное прерывание беременности по желанию родителей. Будущих родителей необходимо консультировать по вопросам ведения беременности и прогноза мультидисциплинарной командой.