Лимфома Беркиттоподобного типа с аберрацией 11q: лимфома герминативного центра, генетически не связанная с лимфомой Беркитта

Лимфома Беркиттоподобного типа с аберрацией 11q характеризуется морфологическими особенностями и профилем экспрессии генов, сходными с таковыми при лимфоме Беркитта, однако не имеет характерной перестройки и несёт аберрацию плеча 11q с проксимальными приростами и теломерными потерями. Вопрос о том, представляет ли эта лимфома отдельную категорию или является вариантом другой признанной нозологической формы, остаётся спорным. Для лучшего понимания лимфомы Беркиттоподобного типа с аберрацией 11q мы проанализировали изменения числа копий и провели таргетное секвенирование широкой панели генов, связанных с В-клеточными лимфомами, у 11 пациентов. У большинства пациентов заболевание было локализовано в лимфатических узлах; после лечения исход был благоприятным. По гистологическому строению в 8 случаях выявлена высокозлокачественная В-клеточная лимфома без дополнительных уточнений, в 2 — диффузная крупноклеточная В-клеточная лимфома и лишь в одном — атипичная лимфома Беркитта. Во всех случаях выявлялись В-клеточная сигнатура герминативного центра и соответствующий фенотип; часто наблюдалась экспрессия LMO2. Для лимфомы Беркиттоподобного типа с аберрацией 11q были характерны частые приросты 12q12–q21.1 и потери 6q12.1–q21; типичные изменения при лимфоме Беркитта или диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфоме отсутствовали. Потенциальные драйверные мутации выявлены в 27 генах, в частности в BTG2, DDX3X, ETS1, EP300, GNA13 и CCND3. При этом ни в одном случае не обнаружено мутаций MYC, ID3 или TCF3. Полученные результаты позволяют предположить, что лимфома Беркиттоподобного типа с аберрацией 11q происходит из клеток герминативного центра и генетически ближе к высокозлокачественной В-клеточной лимфоме или диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфоме, чем к лимфоме Беркитта.