Мутационный профиль лимфомы, подобной лимфоме Беркитта, с аберрацией 11q отличается от профиля лимфомы Беркитта

Недавно описанная предварительная категория лимфом — лимфома, подобная лимфоме Беркитта, с аберрацией 11q — включает случаи, сходные с лимфомой Беркитта (ЛБ) по морфологическим и иммунофенотипическим характеристикам, а также по профилю экспрессии генов, но не имеющие транслокации IG. Для этих лимфом характерен специфический паттерн дисбаланса хромосомы 11, однако спектр мутаций до сих пор не был описан. Мы исследовали 15 случаев MYC-негативной лимфомы, подобной лимфоме Беркитта, с аберрацией 11q (mnBLL,11q), выполнив анализ числа копий и полное секвенирование экзома. Мы уточнили участки дисбаланса 11q и определили ген NFRKB, ассоциированный с комплексом INO80, как позиционный кандидат в локусе 11q24.3. Помимо повторяющихся приобретений участков 12q13.11–q24.32 и 7q34–qter, а также потерь участков 13q32.3–q34, мы выявили 47 генов с повторяющимися мутациями, изменяющими структуру белка (каждый ген — не менее чем в 3 из 15 случаев). Примечательно, что мы не обнаружили повторяющихся мутаций в генах оси ID3–TCF3 или комплекса SWI/SNF, часто мутирующих при ЛБ, а также в генах, часто мутирующих при лимфомах из В-клеток герминативного центра, таких как KMT2D, CREBBP и GNA13. Исключением стал NFRKB, мутации которого выявлены в 7 из 15 случаев. Мы пришли к выводу, что геномный профиль mnBLL,11q отличается от профиля ЛБ как на хромосомном, так и на мутационном уровне. Полученные данные указывают на то, что на молекулярном уровне mnBLL,11q представляет собой отдельную от ЛБ категорию лимфом.