Рабочие определения Европейского общества иммунодефицитов (ESID) для клинической диагностики врождённых нарушений иммунитета в регистре

Регистры пациентов имеют важное значение для клинических исследований при редких заболеваниях. Они помогают набрать достаточное число наблюдений для эпидемиологических и клинических исследований и оценить осуществимость клинических испытаний. В регистре Европейского общества иммунодефицитов (ESID) в настоящее время содержатся сведения более чем о 25 000 пациентах с врождёнными нарушениями иммунитета (ВНИ). Условием включения пациента в регистр ESID является наличие ВНИ, либо определённого дефектом гена, включённого в классификацию заболеваний Международного союза иммунологических обществ, либо подтверждённого по клиническим критериям. Поскольку значительная часть пациентов, включая больных с общим вариабельным иммунодефицитом (ОВИД), составляющим крупнейшую группу в регистре, остаётся без генетического диагноза, необходим консенсус по классификации этих пациентов. Здесь представлены клинические критерии для большого числа ВНИ, разработанные экспертными группами с внешним рецензированием. Они были внедрены для новых записей и проверки существующих наборов данных с 2014 года, что привело к существенному уточнению. Так, у 8% взрослых и 27% детей с ОВИД (176 из 1704 пациентов) диагноз был переклассифицирован в 22 различные иммунодефицита, что отражает прогресс в генетике, но и прежнее отсутствие стандартизированных определений заболеваний. Важно, что помимо целей регистра эти клинические критерии помогают принимать решения о лечении при отсутствии генетического диагноза или у пациентов с вариантами неясного клинического значения.