Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия типа IC с признаками поражения верхнего мотонейрона и парафовеальными телеангиэктазиями сетчатки типа 2

Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия типа I (HSAN-1) — аутосомно-доминантная сенсорная нейропатия, обусловленная мутациями генов SPTLC1 и SPTLC2. Описаны два поколения одной семьи с мутацией Ser384Phe в гене SPTLC2, расположенном в области 14q24 хромосомы 14. Клиническая картина соответствовала типичной HSAN-1c, но также выявлялись признаки поражения верхнего мотонейрона, ранние демиелинизирующие изменения при исследовании нервной проводимости и парафовеальные телеангиэктазии сетчатки типа 2, также известные как макулярные телеангиэктазии типа 2 (MacTel II). Хотя HSAN-1 характеризуется как аксональная нейропатия, у двух пациентов при серийных исследованиях нервной проводимости выявлены демиелинизирующие признаки: блок проведения по двигательным волокнам, временная дисперсия и удлинение латентности F-волн. MacTel II — редкий синдром, характеризующийся двусторонней депигментацией макулы и утратой клеток Мюллера. Предполагается, что синдром имеет генетическую природу; описанные случаи указывают на то, что накопление токсичных сфинголипидов может приводить к дегенерации клеток Мюллера, последующей утрате нейронов, депигментации и прогрессирующему истончению центральной части макулы.