Полиморфизмы гена MTR связаны с несиндромными врожденными пороками сердца: семейное исследование случай–контроль в китайской популяции

Ранее сообщалось о связи генетических полиморфизмов генов фолатного обмена с врожденными пороками сердца (ВПС), однако результаты исследований остаются противоречивыми. Мы провели семейное исследование случай–контроль, включившее 160 триад «ребенок с ВПС—родители» и 208 контрольных триад, чтобы изучить связь 18 генетических вариантов семи генов, связанных с обменом фолатов, с риском ВПС. У младенцев аллель C варианта rs1770449 гена MTR (ОШ = 1,961; 95% ДИ 1,379–2,788) и аллель A варианта rs1050993 гена MTR (ОШ = 1,994; 95% ДИ 1,401–2,839) были связаны с повышенным риском ВПС. При ВПС в целом выявлена избыточная передача однонуклеотидных полиморфизмов rs1770449 и rs1050993, а также гаплотипа CAA (rs1770449–rs1805087–rs1050993) гена MTR. Указанные связи MTR с ВПС также наблюдались в подгруппах септальных дефектов и конотрункальных пороков сердца. При отсутствии приема матерью фолатов в периконцепционный период риск ВПС при наличии генотипа «CT или CC» варианта rs1770449 либо генотипа «AG или AA» варианта rs1050993 гена MTR был соответственно в 3,262 раза (95% ДИ 1,656–6,429) или в 3,263 раза (95% ДИ 1,656–6,429) выше, чем у женщин с генотипом дикого типа. Полученные результаты свидетельствуют о том, что полиморфизмы MTR (rs1770449 и rs1050993) могут быть связаны с риском ВПС и модифицировать связь между приемом матерью фолатов и ВПС.