Характеристика случаев подозрения на злокачественную гипертермию, подтверждённых тестом на мышечную контрактуру в Бразилии

Введение: Злокачественная гипертермия — аутосомно-доминантный гиперметаболический фармакогенетический синдром с летальностью 10–20%, который провоцируют галогенсодержащие ингаляционные анестетики или миорелаксант суксаметоний. Золотым стандартом диагностики предполагаемой предрасположенности к злокачественной гипертермии служит тест на мышечную контрактуру in vitro в ответ на галотан и кофеин. Определение предрасположенности у членов семей, в которых возникало подозрение на это заболевание, позволяет планировать безопасную анестезию без применения триггерных препаратов у пациентов с подтверждённой положительным тестом предрасположенностью к злокачественной гипертермии. Пациенты, у которых подозрение на злокачественную гипертермию исключено отрицательным тестом на мышечную контрактуру in vitro, могут получать стандартную анестезию. Предрасположенность к злокачественной гипертермии проявляется по-разному: от бессимптомного состояния, при котором криз возникает во время анестезии с применением триггерных препаратов, до атрофии и мышечной слабости вследствие миопатии с центральным стержнем. Цель исследования — проанализировать характеристики случаев предрасположенности к злокачественной гипертермии, подтверждённой тестом на мышечную контрактуру in vitro.

Методы: Проведён анализ медицинской документации пациентов с личным или семейным подозрением на злокачественную гипертермию, обследованных с помощью теста на мышечную контрактуру in vitro после получения письменного информированного согласия в период с 1997 по 2010 год.

Результаты: Из 50 случаев, послуживших основанием для подозрения на злокачественную гипертермию и обследования членов семьи (средний возраст выборки 27 ± 18 лет; 52% мужчин, 76% лиц европеоидной расы), 64% были связаны с кризом злокачественной гипертермии во время анестезии; летальность составила 25%. Наиболее частыми признаками криза злокачественной гипертермии были гипертермия, тахикардия и мышечная ригидность. Предрасположенность к злокачественной гипертермии подтверждена у 79,4% из 92 обследованных родственников по результатам теста на мышечную контрактуру in vitro.

Выводы: Кризовые состояния при злокачественной гипертермии имели сходные с описанными в других странах проявления, однако встречались реже, чем предполагалось ранее для Бразилии.