Дефицит фактора XII (фактора Хагемана): редкий предвестник жизнеугрожающих осложнений

Фактор Хагемана (фактор XII) играет ключевую роль в активации внутреннего пути свертывания крови, который оценивают по активированному частичному тромбопластиновому времени (АЧТВ). Дефицит фактора Хагемана чаще наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако описано и аутосомно-доминантное наследование. Сам по себе этот дефицит, как известно, не вызывает геморрагических осложнений, но связан с парадоксальными фатальными тромбоэмболическими осложнениями. Точная распространенность этого состояния неизвестна, поскольку в обычных условиях оно протекает бессимптомно. В литературе в одном исследовании среди 300 пациентов с осложнениями была описана распространенность 2,3%. У гомозиготных пациентов уровень фактора XII не определяется, тогда как у гетерозигот он варьирует от 20 до 60%. Фактор Хагемана — это прокоагулянтный белок, запускающий внутренний путь свертывания. Внутренний путь активируется либо при прямом контакте с отрицательно заряженной поверхностью, либо путем протеолитической активации на эндотелиальных клетках через систему прекалликреин/калликреин. Фактор XII, являясь неотъемлемой частью этой системы, приводит к активации фактора XI, что вызывает образование тромбина, координируемое внутренней системой. Кроме того, одновременно происходит активация компонентов комплемента C3 и C5 через активацию C1-эстеразы. Известно, что у пациентов с этим состоянием могут возникать спонтанные тромбоэмболические осложнения, хотя и реже, однако они склонны к жизнеугрожающим осложнениям при провоцирующих обстоятельствах. Цель данного клинического наблюдения — изучить связь между дефицитом фактора XII и изолированным повышением активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), а также способы профилактики. Представляем 29-летнюю пациентку из Саудовской Аравии, поступившую в отделение неотложной помощи нашей больницы с внезапно возникшими выраженной одышкой и болью в груди.