Новая мутация в гене AIRE при аутоиммунном полигландулярном синдроме 1-го типа
Novel mutation in AIRE gene with autoimmune polyendocrine syndrome type 1
Аннотация
Цель: Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС-1) — сложное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Классические проявления возникают в течение первого десятилетия жизни и включают надпочечниковую недостаточность, кожно-слизистый кандидоз, болезнь Аддисона и гипопаратиреоз. Клинический фенотип АПС-1 варьирует в зависимости от мутаций в гене аутоиммунного регулятора (AIRE), расположенном в локусе 21q22.3.
Методы: У пациентов из Ирана выполнили секвенирование гена AIRE методом Сэнгера для выявления различных вариантов и возможных новых мутаций, соответствующих клиническому диагнозу АПС-1.
Результаты: После анализа 14 экзонов гена AIRE у пациента с тяжёлым АПС-1 выявили новую мутацию — вставку в экзоне 2 Lys50AsnfsX168. Кроме того, у включённых в исследование пациентов обнаружены известные мутации AIRE, включая Arg139X, Arg257X и Leu323SerfsX51.
Выводы: Согласно полученным результатам, секвенирование AIRE может служить эффективным скрининговым методом диагностики АПС-1 при неполных или необычных клинических проявлениях.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.