Клинические, генетические и иммунологические характеристики пациентов с АПС-1 на Ближнем Востоке и обзор литературы

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС-1) обусловлен мутациями гена аутоиммунного регулятора (AIRE) — транскрипционного фактора, обеспечивающего экспрессию тканеспецифических антигенов в тимусе и тем самым элиминацию аутореактивных тимоцитов для поддержания иммунологической толерантности. АПС-1 обычно проявляется гипопаратиреозом, надпочечниковой недостаточностью и кандидозом, однако клиническая картина может варьировать. В этом исследовании охарактеризованы клинические, генетические и иммунологические особенности 18 новых пациентов с АПС-1, а также проведён обзор всех опубликованных случаев для выявления дополнительных проявлений и участков частых мутаций, которые могут быть полезны для прицельного секвенирования. У наших пациентов выявлены три ранее не описанные мутации, снижение функции T-клеток и уменьшение числа регуляторных T-клеток. Кроме того, алопеция, заболевания щитовидной железы и сахарный диабет были определены как дополнительные диагностические признаки; выявлены также пять рецидивирующих вариантов, на долю которых приходится более 80% известных мутаций. Полученные данные расширяют представления о клинических и лабораторных признаках АПС-1 и подчёркивают значение ключевых участков частых мутаций, что может ускорить диагностику и повысить своевременность и экономическую эффективность выявления АПС-1, особенно в условиях недостаточной осведомлённости или ограниченных ресурсов.