Идиопатическая (генетическая) генерализованная эпилепсия

Приступ — это аномальный гиперсинхронный разряд корковых нейронов, вызывающий преходящие признаки и симптомы. Эпилепсия — заболевание головного мозга, «характеризующееся стойкой предрасположенностью к возникновению эпилептических приступов и нейробиологическими, когнитивными, психологическими и социальными последствиями этого состояния. Для диагностики эпилепсии необходимо наличие как минимум одного эпилептического приступа». Диагноз эпилепсии рассматривают в следующих случаях: два неспровоцированных приступа с интервалом более 24 часов; один неспровоцированный приступ при высоком риске рецидива (например, при патологических изменениях на исходной ЭЭГ); установленный эпилептический синдром.

В последние годы терминология и классификация эпилепсии существенно изменились: в 2017 году Международная лига по борьбе с эпилепсией (ILAE) пересмотрела классификацию, заменив классификацию 1989 года. Обновлённая классификация отражает достижения науки и представляет собой практический инструмент для врачей, пригодный также для исследований и разработки противоэпилептической терапии.

Фокальные приступы «возникают в сетях, ограниченных одним полушарием. Они могут иметь чёткую локализацию или распространяться на более обширные участки. Фокальные приступы могут начинаться в подкорковых структурах». Их подразделяют по следующим признакам.

1. Двигательное или недвигательное начало. Двигательные приступы подразделяют на приступы с автоматизмами, атонические, клонические, миоклонические, эпилептические спазмы, гиперкинетические и тонические. Автоматизмы — координированные, целенаправленные повторяющиеся движения, например причмокивание или глотание; атонические приступы — фокальная утрата мышечного тонуса; клонические — фокальные ритмичные подёргивания; миоклонические — неритмичные кратковременные фокальные подёргивания; эпилептические спазмы — фокальное сгибание или разгибание рук с одновременным сгибанием туловища; гиперкинетические приступы сопровождаются, например, движениями, напоминающими езду на велосипеде, или размашистыми движениями; тонические приступы проявляются длительным фокальным напряжением мышц.

Недвигательные приступы подразделяют на вегетативные, с остановкой поведения, когнитивные, эмоциональные и сенсорные. Вегетативные проявления включают ощущение жара или холода, приливы, желудочно-кишечные ощущения, пилоэрекцию (гусиную кожу), сердцебиение, сексуальное возбуждение, изменения дыхания и другие вегетативные симптомы. При приступах с остановкой поведения преобладает внезапное прекращение деятельности. Когнитивные проявления — нарушения речи, мышления или других высших корковых функций, в том числе дежавю или жамевю, галлюцинации и иллюзии. Эмоциональные проявления — изменения эмоционального состояния, например страх, тревога, возбуждение, гнев, подозрительность, удовольствие, радость, смех (геластические приступы) или плач (дакристические приступы); они часто носят субъективный характер. Сенсорные проявления включают соматосенсорные ощущения, а также обонятельные, зрительные, слуховые, вкусовые, вестибулярные ощущения и чувство жара или холода.

2. Сохранность или нарушение осознанности (косвенный показатель сознания). Осознанность означает сохранение сознания во время приступа, а не понимание того, что приступ произошёл. Если осознанность нарушена хотя бы на каком-либо этапе приступа, её считают нарушенной. Реакция на обращение не используется ILAE как классификационный критерий: при фокальных приступах с нарушением сознания пациент может сохранять бодрствование и выполнять простые команды.

3. Переход фокального приступа в двусторонний тонико-клонический. Этот термин заменил прежнее обозначение «вторично-генерализованный тонико-клонический приступ».

Генерализованные приступы «начинаются в некоторой точке и быстро вовлекают распределённые в обоих полушариях сети». Большинство генерализованных приступов сопровождаются нарушением сознания, поэтому этот признак не используют для их описания. Приступы подразделяют на двигательные и недвигательные. Поскольку многие приступы со временем переходят в тонико-клонические, важно подробно описывать их начало. Если определённый тип приступов бывает только генерализованным (например, абсансы), слово «генерализованный» можно опустить.

1. Двигательные приступы: тонико-клонические, клонические, тонические, миоклонические, миоклонико-тонико-клонические, миоклонико-атонические, атонические и эпилептические спазмы. Описание терминов приведено выше; ниже перечислены характерные признаки некоторых двигательных приступов с генерализованным началом.

Тонико-клонический приступ — наиболее узнаваемый тип; этот термин заменил прежнее название «большой эпилептический приступ». Если приступ начинается с миоклонических подёргиваний, его классифицируют как миоклонико-тонико-клонический. Клоническая фаза обычно ослабевает по мере развития приступа. Ей может предшествовать «аура», чувство надвигающейся опасности или другие вегетативные проявления, однако это не указывает на фокальное начало приступа.

Генерализованные клонические приступы начинаются и заканчиваются продолжительными подёргиваниями головы, шеи, лица и туловища. Чаще всего они наблюдаются у младенцев.

Тонические приступы сопровождаются длительным разгибанием, реже сгибанием группы мышц. Их следует дифференцировать с дистонией и атетоидными движениями, вызванными антипсихотическими препаратами.

При атонических приступах пациент часто падает вперёд или на ягодицы. В отличие от них, при генерализованных тонико-клонических приступах пациент обычно падает назад.

Эпилептические спазмы вызывают сгибание или разгибание проксимальных мышц и туловища. Чаще всего они возникают сериями у младенцев; в этом возрасте их называют младенческими спазмами.

2. Недвигательные приступы, или абсансы: типичные, атипичные, миоклонические, а также приступы с миоклонией век. В классификации ILAE сохранено различие между типичными и атипичными генерализованными приступами из-за различий в картине ЭЭГ, лечении и прогнозе.

Типичные генерализованные приступы с недвигательными проявлениями обычно называют абсансами. Для них характерны внезапное прекращение деятельности, неподвижный взгляд и отсутствие реакции. Обычно они длятся несколько секунд, как правило, менее 10 секунд. При регистрации ЭЭГ во время приступа выявляются генерализованные эпилептиформные разряды.

Клинические проявления абсансов в некоторой степени напоминают фокальные приступы с нарушением сознания (ранее называвшиеся сложными парциальными приступами). И в том и в другом случае пациент может застыть с неподвижным взглядом, однако фокальные приступы с нарушением сознания значительно продолжительнее и длятся от 30 секунд до 2 минут; помимо неподвижного взгляда могут наблюдаться повторение слов, крик, плач или галлюцинации. Абсансы длятся всего несколько секунд и обычно проявляются лишь кратковременным отвлечением внимания.

Атипичные абсансы сопровождаются усилением тонического напряжения мышц; их начало и окончание менее внезапны. Во время приступа на ЭЭГ выявляется медленная нерегулярная активность «пик — волна» с частотой менее 3 в секунду.

Миоклонические приступы характеризуются миоклоническими подёргиваниями с частотой 3 в секунду, постепенно поднимающими руку; на ЭЭГ им соответствуют генерализованные комплексы «пик — волна» с частотой 3 в секунду.

Миоклония век проявляется миоклоническими подёргиваниями век с отведением глаз вверх. Если она сопровождается изменениями на ЭЭГ при закрывании глаз и фоточувствительностью, эту триаду называют синдромом Жевонса.

Если приступы никто не наблюдал или их невозможно точно описать, их относят к приступам неизвестного начала. Они могут быть двигательными, недвигательными или неклассифицированными. К неклассифицированным относят приступы, для классификации которых недостаточно описательных сведений, а также приступы, не соответствующие другим категориям. Часто к ним причисляют тонико-клонические приступы, начало которых никто не наблюдал.

Классификации могут существенно перекрываться, а очевидцы могут по-разному описывать клинические проявления. Поэтому приведённая классификация — лишь основа для определения начала и типа приступа. Согласно рекомендуемой системе, сначала приступ классифицируют по локализации начала (фокальный, генерализованный или с неизвестным началом), затем определяют тип эпилепсии (фокальная, генерализованная, сочетанная или неизвестная) и, наконец, устанавливают, входят ли тип приступа и тип эпилепсии в состав эпилептического синдрома (например, юношеской миоклонической эпилепсии [JME], детской абсансной эпилепсии [CAE] или юношеской абсансной эпилепсии [JAE]).

В терминологии ILAE 2017 года появились новые понятия, например «энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия». Кроме того, классификация 2017 года включает следующие изменения: 1) термин «парциальный» заменён термином «фокальный»; 2) осознанность используется как критерий классификации фокальных приступов; 3) исключены термины «дискогнитивный», «простой парциальный», «сложный парциальный», «психический» и «вторично-генерализованный»; 4) к новым типам фокальных приступов относятся приступы с автоматизмами, остановкой поведения, гиперкинезами, вегетативными, когнитивными и эмоциональными проявлениями; 5) атонические, клонические приступы, эпилептические спазмы, миоклонические и тонические приступы могут иметь как фокальное, так и генерализованное начало; 6) термин «приступ с переходом фокального приступа в двусторонний тонико-клонический» заменил термин «вторично-генерализованный приступ»; 7) к новым типам генерализованных приступов относятся абсансы с миоклонией век, миоклонические абсансы, миоклонико-атонические и миоклонико-тонико-клонические приступы; 8) приступы с неизвестным началом могут иметь признаки, позволяющие их классифицировать; 9) термин «доброкачественный» заменён терминами «с самоограничением» или «фармакочувствительный».

В этой статье основное внимание уделено идиопатической (генетической) генерализованной эпилепсии (ИГЭ) — одной из наиболее хорошо изученных подгрупп генерализованных эпилепсий. Под ИГЭ понимают эпилептические синдромы, такие как юношеская миоклоническая эпилепсия (JME), юношеская абсансная эпилепсия (JAE), детская абсансная эпилепсия (CAE) и изолированные генерализованные тонико-клонические приступы.

Фокальные приступы. Приступы с генерализованным началом. Приступы с неизвестным началом.