Расширение тестов на равновесие Харди — Вайнберга для структурированных популяций

Проверка равновесия Харди — Вайнберга (HWE) — важный компонент почти всех анализов популяционно-генетических данных. Генетические маркеры, не соответствующие HWE, часто рассматривают как особые случаи; например, их могут отмечать как возможные ошибки генотипирования или дополнительно изучать на предмет интересующих эволюционных сигналов. Наличие популяционной структуры — одна из причин, по которой генетические маркеры могут не проходить тест HWE. Это проблематично, поскольку почти все природные популяции, изучаемые в современных условиях, в той или иной степени структурированы. Поэтому важно уметь выявлять отклонения от HWE по причинам, не связанным со структурой. Для этого мы расширяем статистические тесты HWE, чтобы они учитывали популяционную структуру; такой подход мы называем тестом «структурного HWE». Кроме того, наш новый тест позволяет автоматически выбирать параметры настройки и идентифицировать точные модели структуры. Мы демонстрируем наш подход на нескольких важных исследованиях, приводим теоретическое обоснование теста и представляем эмпирические данные, подтверждающие его полезность. Ожидается, что предложенный тест будет полезен в широком диапазоне анализов популяционно-генетических данных по всему геному.