Прогрессирующий надъядерный паралич

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) — нейродегенеративное заболевание, характеризующееся отложением тау-белка с четырьмя повторами в различных типах клеток и анатомических областях. Синдром Ричардсона (СР) — первоначально описанный и один из клинических фенотипов, ассоциированных с патологией при ПНП. Он характеризуется прежде всего вертикальным надъядерным парезом взора, особенно при взгляде вниз, постуральной неустойчивостью с ранними падениями и подкорковой лобной деменцией. ПНП может проявляться и другими клиническими фенотипами, включая паркинсонизм при ПНП, чистую акинезию с феноменом застывания при ходьбе, лобно-височную деменцию, кортикобазальный синдром и нарушения речи и языка. При СР патоморфологический диагноз также может отличаться от ПНП, например соответствовать кортикобазальной дегенерации, лобно-височной деменции с патологией TDP-43 и другим заболеваниям. Новые клинические диагностические критерии учитывают это фенотипическое разнообразие и направлены на более раннюю диагностику заболевания, поскольку валидированный биомаркер пока отсутствует. В настоящее время возможности лечения ПНП симптоматические и недостаточны. Недавние крупные исследования нейропротективной терапии не продемонстрировали положительного клинического результата, однако способствовали разработке более качественных исследований, которые продолжаются и дают надежду на создание нейропротективного лечения ПНП.