Генетика сахарного диабета и его осложнений

Сахарный диабет относится к числу заболеваний, распространённость которых растёт наиболее быстрыми темпами; по прогнозам, к 2045 году он будет диагностирован у 693 млн взрослых. Тяжёлые макрососудистые осложнения, включая сердечно-сосудистые заболевания, и микрососудистые осложнения, такие как диабетическая болезнь почек, диабетическая ретинопатия и нейропатия, повышают смертность, приводят к слепоте и почечной недостаточности и в целом снижают качество жизни людей с сахарным диабетом. Одних клинических факторов риска и контроля гликемии недостаточно для прогнозирования развития сосудистых осложнений; многочисленные генетические исследования продемонстрировали наличие выраженного генетического компонента как самого сахарного диабета, так и его осложнений. Ранние исследования, направленные на выявление генетических факторов осложнений сахарного диабета, основывались на семейном анализе сцепления, эффективном при изучении локусов с сильным эффектом, исследованиях генов-кандидатов, подверженных риску ложноположительных результатов, и полногеномных ассоциативных исследованиях с недостаточной статистической мощностью из-за небольшого размера выборки. Стремительное расширение геномных массивов данных — как за счёт биобанков, так и благодаря объединению когорт со всего мира — более чем вдвое увеличило число генетических открытий, связанных с сахарным диабетом и его осложнениями. В настоящем обзоре основное внимание уделено генетическим открытиям в области сахарного диабета и его осложнений, сделанным преимущественно с помощью полногеномных ассоциативных исследований, а также пробелам в исследованиях, которые необходимо устранить для дальнейшего развития геномных открытий.