Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера (MRKH): всесторонний обзор современных данных

Введение: Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера (MRKH), также называемый аплазией мюллеровых органов, представляет собой врождённое заболевание, характеризующееся аплазией матки и верхней части влагалища у женщин с нормально развитыми вторичными половыми признаками и нормальным женским кариотипом (46,XX).

Основная часть: Диагноз часто устанавливают в подростковом возрасте при обследовании по поводу первичной аменореи; предполагаемая распространённость составляет 1 случай на 5000 живорождённых девочек. Синдром MRKH подразделяют на тип I (изолированная аплазия матки и влагалища) и тип II (с экстрагенитальными проявлениями). Экстрагенитальные аномалии обычно включают пороки развития почек, скелета, уха или сердца. Этиология синдрома MRKH по-прежнему неясна, однако всё больше сообщений о семейных случаях указывает на генетическую природу заболевания, а применение различных геномных методов позволило выявить у некоторых пациенток перспективные повторяющиеся генетические аномалии. Не следует недооценивать психосексуальные последствия синдрома MRKH; основу медицинской помощи составляют подробное консультирование и поддержка, предполагающие внимательный диалог с пациенткой. Лечение агенезии влагалища возможно у пациенток, достигших зрелого возраста, после консультирования и обучения; в качестве терапии первой линии рекомендуются неинвазивные методы дилатации влагалища, альтернативой которым служит хирургическое лечение. Синдром MRKH обусловливает абсолютное бесплодие маточного фактора, и до недавнего времени единственной возможностью для пациенток реализовать генетическое материнство было гестационное суррогатное материнство, запрещённое в большинстве стран. Однако успешное клиническое исследование трансплантации матки, проведённое шведской командой, а затем первые роды после такой трансплантации в сентябре 2014 года в Гётеборге продемонстрировали возможность применения этого метода лечения бесплодия при синдроме MRKH. В настоящее время трансплантацию матки выполняют и в других странах, что позволяет женщинам с синдромом MRKH вынашивать собственного ребёнка и реализовать генетическое материнство.

Выводы: В последние годы достигнут значительный прогресс в исследованиях по нескольким направлениям. Этот обзор отражает современное состояние ключевых аспектов синдрома MRKH и определяет перспективы дальнейших исследований и совершенствования медицинской помощи.