Руководство Европейской академии андрологии по синдрому Клайнфельтера. Организация, одобрившая руководство: Европейское общество эндокринологии

Введение: Со времени первого описания синдрома Клайнфельтера (СК) почти 80 лет назад знания о нём значительно расширились. Существует множество вариантов лечения различных проявлений СК, включая нарушения, не связанные с дисфункцией яичек. Тем не менее частота диагностики по-прежнему низка относительно распространённости заболевания, а международные рекомендации по СК отсутствуют.

Цель: Разработать первые рекомендации Европейской академии андрологии (EAA) по синдрому Клайнфельтера.

Методы: Экспертная группа, сформированная Европейской академией андрологии, разработала консенсусные рекомендации в соответствии с системой GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation — градация рекомендаций, оценка, разработка и экспертиза).

Результаты: Клинические проявления СК значительно варьируют, однако для большинства пациентов характерны выраженное угнетение сперматогенеза и нарушение функции клеток Лейдига, приводящие к азооспермии и гипергонадотропному гипогонадизму. Кроме того, описаны различные проявления нейрокогнитивных и психосоциальных особенностей, а также повышенная распространённость неблагоприятных сердечно-сосудистых, метаболических и костных нарушений, которые могут объяснять повышенные показатели заболеваемости и смертности при СК. По сравнению с общей популяцией мужчин у пациентов с СК, вероятно, также чаще встречаются стоматологические, коагуляционные и аутоиммунные заболевания. В формировании этого патологического комплекса участвуют генетические и эпигенетические эффекты дополнительной X-хромосомы, а также дефицит тестостерона. Большинство пациентов с СК получают диагноз во взрослом возрасте, однако симптомы могут проявляться уже в младенчестве, детстве или подростковом возрасте. Дети и подростки с СК требуют особого внимания к вопросам развития и фертильности.

Выводы: В рекомендациях представлены указания и предложения по ведению пациентов с СК на различных этапах развития — от детского и подросткового возраста до взрослого периода. Они основаны на данных современных исследований, а также на их оценке и проверке экспертной группой.