Наследственная оптическая нейропатия Лебера: новые данные и нерешённые проблемы

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — наиболее распространённое первичное заболевание митохондриальной ДНК (мтДНК); у большинства пациентов выявляется одна из трёх основных точечных мутаций мтДНК: m.3460G>A (MTND1), m.11778G>A (MTND4) или m.14484T>C (MTND6). НОНЛ характеризуется двусторонним подострым снижением зрения вследствие преимущественной гибели ганглиозных клеток сетчатки во внутренних слоях сетчатки, что приводит к дегенерации зрительного нерва. В этом обзоре описаны клинические проявления, связанные с мутациями мтДНК при НОНЛ, а также новые представления о механизмах заболевания, способствующих гибели ганглиозных клеток сетчатки. Хотя возможности лечения остаются ограниченными, исследования НОНЛ перешли в активную трансляционную фазу: продолжаются клинические испытания, включая генотерапию, направленную на коррекцию причинной патогенной мутации мтДНК.