«Горячая фаза»: клиническая картина при аритмогенной кардиомиопатии

Цель: Оценить клинические особенности пациентов с аритмогенной кардиомиопатией (АКМ), у которых отмечались боль в грудной клетке и повышение уровня ферментов миокарда при отсутствии поражения коронарных артерий («горячая фаза»).

Методы и результаты: Мы собрали подробные анамнестические, клинические, инструментальные, генетические и гистопатологические данные, а также сведения о последующем наблюдении пациентов с АКМ, перенёсших «горячую фазу». Среди 560 пробандов и членов семей пациентов с АКМ выявлены 23 таких пациента (12 мужчин; средний возраст на момент первого эпизода 27 ± 16 лет), что составило 5%. При первом эпизоде 10 пациентов (43%) уже соответствовали диагностическим критериям АКМ. На электрокардиограмме в 12 отведениях, зарегистрированной во время симптомов, подъём сегмента ST отмечался у 11 пациентов (48%). Эндомиокардиальная биопсия выполнена 11 пациентам; у 8 из них исследование проводили в острой фазе, при этом у 88% выявлены гистологические признаки миокардита при отрицательных результатах вирусологических исследований. Магнитно-резонансная томография сердца выполнена 21 пациенту, в том числе 12 — в острой фазе; отёк и/или гиперемия выявлены у 7 пациентов (58%), позднее контрастирование гадолинием — у 11 (92%). К концу периода наблюдения (в среднем 17 лет, диапазон 1–32 года) ещё у 12 пациентов был установлен диагноз АКМ. Положительный результат генетического тестирования получен в 77% случаев; наиболее часто выявлялись патогенные мутации в гене десмоплакина. Ни у одного пациента в «горячую фазу» не отмечались устойчивые желудочковые аритмии или внезапная сердечная смерть.

Выводы: «Горячая фаза» — редкий вариант клинической манифестации АКМ, который часто встречается у детей и носителей мутаций в гене десмоплакина. Характеристика тканей, семейный анамнез и генетическое тестирование имеют принципиальное значение для дифференциальной диагностики.