Мутации сплайсосомы при увеальной меланоме

Увеальная меланома (УМ) — наиболее распространённая первичная злокачественная опухоль глаза. Она обладает высоким метастатическим потенциалом и преимущественно метастазирует в печень. Генетические особенности имеют важное значение для классификации опухоли и прогнозирования метастатического течения УМ. Один из генов-драйверов, мутированных при метастатической УМ, — ген субъединицы 1 фактора сплайсинга 3b (SF3B1), компонента сплайсосомного комплекса. При УМ и других злокачественных новообразованиях выявляют рецидивирующие мутации компонентов сплайсосомы, что указывает на их важную роль в канцерогенезе. SF3B1 — ген сплайсосомы, мутации которого встречаются наиболее часто; при УМ они связаны с поздним развитием метастазов. В этом обзоре обобщены генетические и эпигенетические данные о мутациях сплайсосомы при УМ. Такие опухоли образуют отдельную подгруппу УМ и имеют сходство с другими злокачественными новообразованиями с мутациями компонентов сплайсосомы.