Течение наследственной оптической нейропатии Лебера с учетом лечения идебеноном и типа мутации

Цель: В сентябре 2015 года в ЕС был одобрен первый и пока единственный препарат для лечения наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ) — идебенон (Raxone). С момента одобрения препарата его назначают всем пациентам с впервые диагностированной НОНЛ в Университетской глазной клинике Тюбингена. Цель исследования — выяснить, приводит ли регулярный прием препарата к улучшению зрения. Ретроспективно изучены две когорты пациентов с впервые возникшим снижением зрения и диагнозом НОНЛ: пациентам первой когорты диагноз поставили с января 2010 года по апрель 2014 года, второй — с октября 2015 года по январь 2020 года.

Методы: Ретроспективное наблюдательное когортное исследование. Проанализированы электронные медицинские карты всех пациентов с впервые диагностированной генетически подтвержденной НОНЛ, наблюдавшихся в Университетской глазной клинике Тюбингена с января 2010 года по апрель 2014 года (когорта 1) и с октября 2015 года по январь 2020 года (когорта 2), при условии наблюдения не менее 12 месяцев.

Результаты: В первую когорту вошли 5 пациентов, во вторую — 7. Пациенты когорты 1 не получали лекарственной терапии; пациенты когорты 2 принимали идебенон в дозе 900 мг/сут. Исходная острота зрения в когорте 1 составляла от 0,03 до 0,5 и не улучшилась за период наблюдения (медиана — 60 месяцев, диапазон — 23–87 месяцев). Медиана периода наблюдения пациентов когорты 2 составила 23 месяца (диапазон — 12–35 месяцев). Исходная острота зрения составляла от 0,01 до 0,16. У 3 из 7 пациентов отмечалось восстановление зрения в одном или обоих глазах; итоговая острота зрения составляла от 0,8 до 1,0. У всех пациентов с восстановлением зрения была выявлена мутация m.11778G>A.

Выводы: Улучшение зрения в группе пациентов, получавших идебенон, может указывать на эффективность препарата при НОНЛ. Динамика улучшения позволяет предположить, что пациентам с недавно диагностированной НОНЛ идебенон следует назначать на 1,5 года.