Раннее начало болезни Альцгеймера: чего не хватает в исследованиях?

Цель обзора: раннее начало болезни Альцгеймера (РБА), определяемое как болезнь Альцгеймера, развившаяся до 65 лет, изучено значительно хуже, чем позднее начало, хотя для него часто характерно более агрессивное течение. Цель обзора — суммировать современные представления об этиологии РБА, их применение в клинической практике и обозначить шаги, необходимые для дальнейшего прогресса в понимании этого состояния.

Последние данные: случаи РБА составляют 5–10% всех случаев болезни Альцгеймера, но только у 10–15% из них выявляются известные мутации в генах APP, PSEN1 и PSEN2, ассоциированные с РБА. Новые данные указывают, что причина этих не объяснённых случаев с неменделевским типом наследования может заключаться в сочетании распространённых и недавно обнаруженных редких вариантов. Однако к настоящему времени идентифицирована лишь часть этого генетического разнообразия, и молекулярные механизмы, лежащие в основе этого варианта болезни Альцгеймера, а также их связь с клиническими, биомаркерными и нейропатологическими изменениями остаются неясными. Несмотря на значительный прогресс в характеристике РБА, необходимы дальнейшие исследования, чтобы распутать молекулярные механизмы этого типа болезни Альцгеймера и выявить потенциальные мишени для более точного скрининга, диагностики, профилактики и лечения.