Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) — одно из наиболее часто диагностируемых генетических заболеваний. Клиническая картина включает прогрессирующее обструктивное поражение лёгких, синусит, экзокринную недостаточность поджелудочной железы с развитием мальабсорбции и недостаточности питания, нарушения функции печени и поджелудочной железы, а также мужское бесплодие. Хотя МВ относится к жизнеукорочающим заболеваниям, выживаемость продолжает улучшаться; медианный возраст дожития достиг 46,2 года благодаря более ранней диагностике при рутинном скрининге новорождённых, внедрению основанных на доказательствах рекомендаций по оптимизации нутритивного и лёгочного статуса и созданию междисциплинарных центров, специализирующихся на МВ. Дальнейшее улучшение здоровья и качества жизни пациентов с МВ вероятно связано с недавним появлением мутационно-специфической модуляторной терапии. В этом обзоре рассматриваются современные представления о проявлениях заболевания, диагностике и ведении, а также частые осложнения у пациентов с МВ.