Влияние скрининга новорождённых и нусинерсена на выживаемость и функциональные исходы при спинальной мышечной атрофии с двумя копиями SMN2: общенациональное многоцентровое исследование в условиях реальной клинической практики в Турции

Спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа у младенцев с двумя копиями SMN2 характеризуется быстрой утратой мотонейронов и исторически смертельным течением при отсутствии лечения; однако общенациональных сравнительных данных из реальной клинической практики, оценивающих эффективность скрининга, пока мало. В этом общенациональном ретроспективном многоцентровом исследовании оценивали влияние национальной программы скрининга новорождённых в Турции на клинические исходы в группе высокого риска — у младенцев с генетически подтверждённой СМА и двумя копиями SMN2, получавших нусинерсен. Пациентов разделили на историческую симптоматическую группу, диагностированную до внедрения скрининга (pre-NBS, n = 162), и группу NBS, выявленную в ходе скрининга (n = 96); все пациенты получали нусинерсен. Оценивали выживаемость, самостоятельность дыхания и питания, а также достижение двигательных навыков, определённых ВОЗ. Двигательную функцию оценивали по шкале Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND). Программа скрининга значительно снизила средний возраст на момент постановки диагноза и начала лечения. Летальность в группе NBS составила 6,3% против 30,9% в группе pre-NBS (p < 0,001). Исходные значения по шкале CHOP-INTEND были выше в группе NBS. Стойкое улучшение двигательных функций отмечалось в обеих группах, однако на протяжении всего периода наблюдения в группе NBS сохранялись лучшие функциональные показатели; самостоятельной ходьбы достигли 48,3% младенцев, выявленных при скрининге, по сравнению только с 8,6% в группе pre-NBS. Сохранение бульбарных и дыхательных функций было лучше в группе NBS, тогда как в группе pre-NBS наблюдалось их прогрессирующее ухудшение. В данной когорте программа скрининга новорождённых коренным образом изменила течение СМА 1 типа у младенцев с двумя копиями SMN2. Пресимптоматическое лечение в группе NBS обеспечивало устойчивое развитие двигательных навыков и сохранение бульбарных и дыхательных функций, что подчёркивает необходимость минимизировать задержки между рождением, диагностикой и началом лечения.