Использование KREC: скрининг новорождённых и дальнейшие перспективы — материалы Первого международного совещания Консорциума KREC

Скрининг новорождённых на тяжёлый комбинированный иммунодефицит с использованием эксцизионных колец T-клеточного рецептора (TREC) изменил подходы к диагностике и исходам у младенцев с выраженной Т-клеточной лимфопенией. Однако тяжёлую В-клеточную лимфопению у пациентов по-прежнему обычно выявляют только после развития тяжёлых или рецидивирующих инфекций либо необратимых осложнений. В некоторых странах для выявления младенцев с тяжёлой В-клеточной лимфопенией наряду с TREC определяют эксцизионные кольца рекомбинации с делецией каппа-цепи (KREC), однако внедрение этого подхода остаётся ограниченным. На Первом международном совещании Консорциума KREC, состоявшемся в феврале 2026 года в Тампе, штат Флорида, собрались практикующие врачи, специалисты лабораторной диагностики, эксперты в области общественного здравоохранения, представители пациентов и семьи из Северной Америки, Европы, Азии и Южной Америки для обсуждения накопленного опыта и стратегий более широкого внедрения скрининга с использованием KREC. На заседаниях обсуждались международные программы скрининга, лабораторные методы, гармонизация тестов, интерпретация результатов и их представление в отчётах, клиническое значение ранней диагностики, терапевтические возможности и пути реализации соответствующих мер на уровне системы здравоохранения. Пациенты и члены их семей поделились личным опытом поздней диагностики и своими взглядами на скрининг новорождённых. На совещании были определены ключевые приоритеты дальнейшего внедрения, включая обоснование целесообразности этого теста с учётом его влияния на медицинскую помощь пациентам и возможности интеграции в существующие программы скрининга новорождённых на основании медико-экономической оценки. После внедрения следующими задачами станут гармонизация методов и представления результатов, разработка стратегий минимизации ложноположительных результатов и необоснованных направлений на обследование, а также формирование маршрутов последующего наблюдения. В настоящих материалах обобщены основные обсуждения и обозначены приоритеты совместного накопления доказательств и дальнейшего внедрения.