Дети, зачатые с использованием сперматозоидов эякулята мужчин с синдромом Клайнфельтера: связана ли продукция сперматозоидов с объёмом яичек?

Введение: Большое число детей родилось после использования сперматозоидов, полученных из яичек мужчин с синдромом Клайнфельтера (KS), тогда как сообщения о детях, зачатых с использованием сперматозоидов эякулята, встречаются редко.

Цель: Обобщить все опубликованные случаи рождения детей, зачатых с использованием сперматозоидов эякулята мужчин с KS, оценить состояние их здоровья и кариотип, а также выяснить, отличаются ли мужчины с KS и наличием сперматозоидов в эякуляте от других мужчин с KS.

Материалы и методы: В этом нарративном обзоре, основанном на систематическом поиске литературы, обобщены данные о детях, родившихся после зачатия с использованием сперматозоидов эякулята мужчин с KS. Кроме того, включены три ранее не опубликованных случая из Дании. При наличии такой информации извлекали данные о возрасте отца, росте, объёме яичек и количестве сперматозоидов, а также о состоянии здоровья, поле, кариотипе и массе тела детей при рождении.

Результаты: На основании данных 15 исследований и трёх дополнительных случаев из нашего центра в обзор включены 36 детей, рождённых у 30 мужчин с KS: у 26 мужчин был кариотип 47, XXY, у 3 — 47, XXY/46, XY, у 1 кариотип был неизвестен. После естественного зачатия родились шестеро здоровых детей: у четверых выявлен нормальный кариотип 46, XY, у одного — нормальный кариотип 46, XX. Среди 30 детей, зачатых с помощью интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ИКСИ) с использованием сперматозоидов эякулята мужчин с KS, было 19 здоровых девочек и 11 здоровых мальчиков. Кариотип был указан в 16 случаях; аномалий половых хромосом не выявлено. У большинства мужчин с KS был немозаичный кариотип 47, XXY и низкое количество сперматозоидов. Объём яичек у мужчин с KS и наличием сперматозоидов в эякуляте, по-видимому, больше, чем у мужчин с KS без сперматозоидов в эякуляте.

Выводы: Дети, зачатые с использованием сперматозоидов эякулята мужчин с KS, по-видимому, здоровы и имеют нормальный кариотип. Полученные данные позволяют предположить, что продукция сперматозоидов у мужчин с KS может быть связана с объёмом яичек, однако доказательства остаются ограниченными.