Хромосомные аномалии при нарушении репродуктивной функции: углублённое ретроспективное исследование 1943 человек с бесплодием неясного генеза

Цель: Фертильность — это способность к клинически успешному наступлению беременности. Хромосомные аномалии — важная причина нарушений репродуктивной функции; у людей с бесплодием они встречаются значительно чаще, чем в общей популяции. Целью этого ретроспективного исследования было выявить цитогенетические особенности, лежащие в основе патогенеза бесплодия, с помощью систематического анализа кариотипа.

Методы: В ретроспективное исследование включили пациентов, обратившихся в Институт репродуктивных наук Язда с апреля 2016 года по март 2025 года по поводу нарушений репродуктивного здоровья. За этот период обследовали 7768 человек; у 1943 из них было бесплодие, и им провели цитогенетическое исследование. Лимфоциты периферической крови анализировали методом стандартного кариотипирования с окрашиванием по Гимзе и GTG-бэндингом, с разрешением 400–550 полос на гаплоидный геном. Хромосомные нарушения классифицировали согласно Международной системе цитогеномной номенклатуры человека (ISCN) 2020 года; учитывали структурные и числовые аномалии, сложные изменения кариотипа и полиморфные гетероморфизмы. Систематически оценивали демографические характеристики пациентов и их связь с хромосомными аномалиями.

Результаты: Среди 1943 человек с бесплодием хромосомные аномалии выявили в 229 случаях (12,0%): числовые аномалии половых хромосом составили 46,7%, полиморфные варианты хромосом — 41,5%, структурные аномалии — 9,2%, сложные кариотипы — 2,6%. Мужчины составляли 83,8% пациентов с выявленными аномалиями; наиболее часто встречался синдром Клайнфельтера.

Выводы: Выявление хромосомных аномалий у пар с бесплодием необходимо для установления его этиологии, оптимизации лечения и проведения генетического консультирования.