Скрининг на ATTR-амилоидоз в клинической практике: сходные заболевания, диагностические ошибки и распознавание мультиорганных проявлений

Амилоидоз, обусловленный транстиретином (ATTR-амилоидоз), — клинически гетерогенное заболевание с летальным исходом, развивающееся вследствие отложения нерастворимых амилоидных фибрилл в различных органах и тканях и приводящее к прогрессирующей утрате их функции. Цель этого обзора — повысить настороженность в отношении ATTR-амилоидоза и улучшить его диагностику за счёт более точного распознавания заболеваний со сходными проявлениями, случаев ошибочной диагностики и мультиорганного поражения. К сердечным проявлениям относятся сердечная недостаточность, фибрилляция предсердий, непереносимость ранее назначенных антигипертензивных препаратов, дисфункция синусового узла и атриовентрикулярная блокада, при которых возникает необходимость в постоянной электрокардиостимуляции. Неврологические проявления включают прогрессирующую сенсомоторную полинейропатию (например, боль и слабость) и вегетативную дисфункцию (например, эректильную дисфункцию, хроническую диарею и ортостатическую гипотензию). Внесердечные признаки настороженности часто предшествуют диагностике ATTR-амилоидоза и включают скелетно-мышечные проявления: синдром запястного канала, стеноз поясничного отдела позвоночника, спонтанный разрыв дистального сухожилия двуглавой мышцы плеча, а также операции на плечевом или коленном суставе. Осведомлённость о совокупности симптомов, включая сердечные, неврологические и скелетно-мышечные проявления, поможет раньше диагностировать ATTR-амилоидоз и быстрее начать лечение, замедляя прогрессирование этого инвалидизирующего заболевания.