Диагностика и лечение ситостеролемии, 2021

Ситостеролемия — наследственное нарушение обмена веществ, характеризующееся повышением концентрации растительных стеролов, таких как ситостерол. Заболевание обусловлено мутациями с потерей функции в генах ATP-binding cassette (ABC) subfamily G member 5 или member 8 (ABCG5 и ABCG8 соответственно), которые играют важную роль в избирательном выведении растительных стеролов из печени и кишечника. В результате организм не может препятствовать всасыванию растительных стеролов из пищи. Ситостеролемию считали крайне редким заболеванием, однако накопленные клинические и генетические данные указывают на возможную значительно более высокую распространённость. Клинические проявления заболевания сходны с таковыми при семейной гиперхолестеринемии и включают сухожильные ксантомы, повышение холестерина липопротеинов низкой плотности и преждевременный коронарный атеросклероз. В статье представлен обзор этого рецессивного генетического заболевания, практические рекомендации по диагностике и лечению, а также новейшие диагностические критерии, применяемые в Японии.