Миастения: эпидемиология, патофизиология и клинические проявления

Миастения (МГ) — это аутоиммунное неврологическое заболевание, характеризующееся нарушением передачи в нервно-мышечном синапсе. Заболеваемость составляет от 4,1 до 30 случаев на миллион человеко-лет, а распространённость — от 150 до 200 случаев на миллион.

МГ считается классическим примером аутоиммунного заболевания, опосредованного антителами. У большинства пациентов с МГ выявляются аутоантитела к ацетилхолиновым рецепторам (AChR). Реже обнаруживаются аутоантитела к мышечно-специфической тирозинкиназе (MuSK), белку 4, связанному с рецептором липопротеинов низкой плотности (Lrp4), и агрину. Эти аутоантитела нарушают холинергическую передачу между нервными окончаниями и мышечными волокнами, вызывая снижение экспрессии ацетилхолиновых рецепторов, их разрушение, функциональную блокаду или нарушение кластеризации ацетилхолиновых рецепторов в постсинаптической мембране. Основное клиническое проявление МГ — утомляемая мышечная слабость, которая может затрагивать глазодвигательные, бульбарные, дыхательные и конечностные мышцы. Клинические проявления варьируют в зависимости от типа аутоантител и наличия тимомы.