Наследственная оптическая нейропатия Лебера: обзор лечения и ведения пациентов

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — митохондриальное заболевание, передающееся по материнской линии и поражающее ганглиозные клетки сетчатки, снижая их способность вырабатывать достаточно энергии для поддержания жизнедеятельности. Мутации митохондриальной ДНК, вызывающие НОНЛ, могут долгое время не проявляться; неизвестный пусковой фактор приводит к появлению двусторонней центральной скотомы. После начала потери зрения у большинства пациентов оно продолжает прогрессивно ухудшаться в последующие месяцы. У некоторых зрение частично восстанавливается примерно через год. Ведение пациентов с НОНЛ направлено на изучение пусковых факторов и патофизиологии заболевания, чтобы предотвратить потерю зрения у носителей мутаций. Медикаментозное лечение рекомендуется начинать, если потеря зрения началась хотя бы на одном глазу. Изучались препараты, способные восстановить работу цепи переноса электронов в митохондриях ганглиозных клеток сетчатки. Значительный прогресс достигнут в оценке антиоксидантов и генной терапии как потенциальных методов лечения НОНЛ. Несмотря на обнадёживающие результаты, данные клинических исследований об эффективности этих методов в остановке ухудшения зрения неоднозначны. Для пациентов с хроническим заболеванием длительностью более года эффективного лечения, восстанавливающего зрение, пока не найдено. В этом обзоре обобщены стратегии ведения пациентов с НОНЛ до, во время и после потери зрения, рассмотрены обоснование и эффективность применявшихся ранее и используемых в настоящее время методов лечения, а также представлены данные о перспективных методах.