Консультативная серия Общества специалистов по материнско-фетальной медицине № 57: обследование и ведение беременных при изолированных мягких ультразвуковых маркерах анеуплоидии во втором триместре (заменяет консультативные документы № 10 «Единственная пупочная артерия», октябрь 2010 г.; № 16 «Изолированный эхогенный кишечник, выявленный при ультразвуковом исследовании во втором триместре», август 2011 г.; № 17 «Обследование и ведение беременных при изолированной пиелоэктазии плода, выявленной при ультразвуковом исследовании во втором триместре», декабрь 2011 г.; № 25 «Изолированные кисты сосудистых сплетений головного мозга плода», апрель 2013 г.; № 27 «Изолированный эхогенный внутрисердечный фокус», август 2013 г.)

Изначально мягкие маркеры были внедрены в пренатальную ультразвуковую диагностику для повышения выявляемости трисомии 21 по сравнению с возможностями скрининга на основании возраста матери и сывороточных маркеров. За последние 2 десятилетия методы пренатального генетического скрининга значительно изменились, вследствие чего относительная значимость мягких маркеров также изменилась. Цель настоящего документа — представить рекомендации по обследованию и ведению беременных при изолированных мягких ультразвуковых маркерах с учетом современных возможностей скрининга по сывороточным маркерам матери и бесклеточной ДНК. В настоящем документе термин «изолированный» означает мягкий маркер, выявленный при отсутствии каких-либо структурных аномалий плода, задержки его роста или дополнительных мягких маркеров после подробного акушерского ультразвукового исследования. Под «методами сывороточного скрининга» понимаются все стратегии скрининга беременных, включая скрининг в первом триместре, интегрированный, последовательный и поэтапный скрининг, а также тройной или четверной тест. Общество специалистов по материнско-фетальной медицине рекомендует следующий подход к обследованию и ведению беременных при изолированных мягких маркерах: (1) не проводить диагностическое тестирование на анеуплоидии исключительно для обследования по поводу изолированного мягкого маркера после отрицательного результата сывороточного скрининга или скрининга по бесклеточной ДНК (GRADE 1B); (2) беременным без ранее проведенного скрининга на анеуплоидии при выявлении изолированного эхогенного внутрисердечного фокуса, эхогенного кишечника, расширения мочевых путей или укорочения плечевой кости, бедренной кости либо обеих костей рекомендуется консультирование с оценкой вероятности трисомии 21 и обсуждением вариантов неинвазивного скрининга на анеуплоидии по бесклеточной ДНК или с помощью четверного теста, если исследование бесклеточной ДНК недоступно или его стоимость чрезмерна (GRADE 1B); (3) беременным без ранее проведенного скрининга на анеуплоидии при выявлении изолированного утолщения шейной складки или изолированного отсутствия носовой кости либо ее гипоплазии рекомендуется консультирование с оценкой вероятности трисомии 21 и обсуждением вариантов неинвазивного скрининга на анеуплоидии по бесклеточной ДНК или с помощью четверного теста, если исследование бесклеточной ДНК недоступно или его стоимость чрезмерна, либо диагностического исследования путем амниоцентеза — с учетом клинических обстоятельств и предпочтений пациентки (GRADE 1B); (4) беременным без ранее проведенного скрининга на анеуплоидии при выявлении изолированных кист сосудистых сплетений головного мозга плода рекомендуется консультирование с оценкой вероятности трисомии 18 и обсуждением вариантов неинвазивного скрининга на анеуплоидии по бесклеточной ДНК или с помощью четверного теста, если исследование бесклеточной ДНК недоступно или его стоимость чрезмерна (GRADE 1C); (5) беременным с отрицательными результатами сывороточного скрининга или скрининга по бесклеточной ДНК при выявлении изолированного эхогенного внутрисердечного фокуса дальнейшее обследование не требуется, поскольку это нормальный вариант без клинического значения; показаний к эхокардиографии плода, контрольному ультразвуковому исследованию или обследованию после рождения нет (GRADE 1B); (6) беременным с отрицательными результатами сывороточного скрининга или скрининга по бесклеточной ДНК при выявлении изолированного эхогенного кишечника, расширения мочевых путей или укорочения плечевой кости, бедренной кости либо обеих костей дальнейшее обследование на анеуплоидии не требуется (GRADE 1B); (7) беременным с отрицательным результатом сывороточного скрининга при выявлении изолированного утолщения шейной складки или отсутствия носовой кости либо ее гипоплазии рекомендуется консультирование с оценкой вероятности трисомии 21 и обсуждением вариантов дальнейшей тактики: отсутствие дополнительного обследования на анеуплоидии, неинвазивный скрининг на анеуплоидии по бесклеточной ДНК или диагностическое исследование путем амниоцентеза — с учетом клинических обстоятельств и предпочтений пациентки (GRADE 1B); (8) беременным с отрицательным результатом скрининга по бесклеточной ДНК при выявлении изолированного утолщения шейной складки или отсутствия носовой кости либо ее гипоплазии дальнейшее обследование на анеуплоидии не требуется (GRADE 1B); (9) беременным с отрицательными результатами сывороточного скрининга или скрининга по бесклеточной ДНК при выявлении изолированных кист сосудистых сплетений головного мозга плода дальнейшее обследование на анеуплоидии не требуется, поскольку это нормальный вариант без клинического значения; показаний к контрольному ультразвуковому исследованию или обследованию после рождения нет (GRADE 1C); (10) при изолированном эхогенном кишечнике плода рекомендуется обследование на муковисцидоз и внутриутробную инфекцию, вызванную цитомегаловирусом, а также ультразвуковое исследование в третьем триместре для повторной оценки кишечника и оценки роста плода (GRADE 1C); (11) при изолированной единственной пупочной артерии дополнительное обследование на анеуплоидии не требуется независимо от того, были ли результаты предыдущего скрининга на анеуплоидии низкого риска или от скрининга отказались. Рекомендуется ультразвуковое исследование в третьем триместре для оценки роста плода и рассмотрение вопроса о еженедельном антенатальном наблюдении за состоянием плода с 36 недель 0 дней беременности (GRADE 1C); (12) при изолированном расширении мочевых путей категории A1 рекомендуется ультразвуковое исследование на сроке ≥32 недель беременности, чтобы определить необходимость последующего наблюдения у детского уролога или нефролога. При расширении мочевых путей категории A2–3 рекомендуется индивидуализированное контрольное ультразвуковое исследование с плановым наблюдением после рождения (GRADE 1C); (13) при изолированном укорочении плечевой кости, бедренной кости либо обеих костей рекомендуется ультразвуковое исследование в третьем триместре для повторной оценки и оценки роста плода (GRADE 1C).