Дифференциальная диагностика семейного несахарного диабета

Несахарный диабет (НД) — это синдром, характеризующийся стойким выделением необычно больших объёмов разбавленной мочи. Его могут вызывать четыре принципиально разных нарушения: недостаточная продукция антидиуретического гормона аргинин-вазопрессина (АВП) магноклеточными нейронами, образующими заднюю долю гипофиза (гипоталамический НД); нарушение почечных эффектов АВП (нефрогенный НД); снижение секреции АВП вследствие избыточного потребления воды (первичная полидипсия); или разрушение АВП плацентарной вазопрессиназой (гестационный НД). Каждый тип НД может быть вызван другими заболеваниями или усугубляться ими. Гипоталамический и нефрогенный НД также могут быть обусловлены мутацией гена, кодирующего прогормон АВП, рецепторы АВП-2 в почке или водные каналы аквапорин-2, обеспечивающие антидиурез. Семейный гипоталамический НД обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, но встречаются также аутосомно-рецессивные и сцепленные с X-хромосомой рецессивные формы. Семейный нефрогенный НД обычно наследуется по сцепленному с X-хромосомой рецессивному типу, но может быть и аутосомно-рецессивным или доминантным. Поэтому тип наследования не всегда указывает на вид НД. Косвенные методы дифференциальной диагностики также ненадёжны, а сигнал на МРТ гипофиза снижен при обоих типах семейного НД. Таким образом, определение уровня АВП в плазме и/или ответа на лечение десмопрессином в сочетании с секвенированием генов обеспечивает наилучшую основу для эффективного ведения и медико-генетического консультирования семьи.