Новые достижения и концепции в диагностике и ведении несахарного диабета (дефицита и резистентности к АВП)

Несахарный диабет (НД) — это расстройство, характеризующееся выделением больших объемов гипотоничной мочи; распространённость составляет 1 случай на 25 000 населения. Центральный НД (ЦНД), который теперь точнее называют дефицитом аргинин-вазопрессина (АВП), — наиболее частая форма НД, обусловленная недостатком гормона АВП, вырабатываемого гипофизом. Более редкий нефрогенный НД (ННД), или резистентность к АВП, развивается вследствие нечувствительности почек к АВП. Большинство случаев НД имеют приобретённую природу, а ЦНД развивается при повреждении более 80% нейронов, секретирующих АВП. Наследственные/семейные формы ЦНД составляют примерно 1% случаев. Хотя патогенез ННД остаётся неясным, описано более 280 мутаций, вызывающих заболевание, затрагивающих белок AVP2 или V2-рецептор АВП, а также аквапорин 2 (AQP2). Хотя путь цАМФ/протеинкиназы A по-прежнему остаётся основным регуляторным путём действия АВП/AQP2, данные in vitro также выявили дополнительные цАМФ-независимые пути патогенеза ННД. Диагностика частичных форм НД и их отличия от первичной полидипсии может быть сложной и ранее требовала проведения пробы с ограничением воды. Однако измерение уровня копептина в кровотоке, особенно после стимуляции, всё чаще заменяет классические тесты в клинической практике благодаря простоте применения, высокой чувствительности и специфичности. Лечение ЦНД основано на назначении десмопрессина, тогда как при ННД требуется лечение основного заболевания, отмена причинно значимых препаратов и, в некоторых случаях, назначение диуретиков. Более глубокое понимание патофизиологии НД привело к появлению новых терапевтических подходов, которые проходят клинические испытания.