Наследственный ангионевротический отек: исследование трех семей

Семейный ангионевротический отек — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, патогенез которого связывают с дефицитом ингибитора C1 (C1-INH). Различают две генетические формы заболевания, обусловленные дефицитом или нарушением функции ингибитора C1. Антифибринолитические препараты и производные андрогенов доказали свою эффективность для профилактики и лечения этого заболевания. В настоящей работе представлены результаты обследования трех семей с дефицитом C1-INH и описано применявшееся лечение. У некоторых членов этих семей наблюдались симптомы, связанные с дефицитом ингибитора. Удовлетворительного объяснения тому, почему симптомы проявлялись лишь у некоторых участников, не найдено: уровни C1-INH у них не отличались от уровней у родственников без симптомов. Отсутствие семейного анамнеза заболевания не обязательно свидетельствует о возникновении новой генетической мутации. Дефицит мог присутствовать в предыдущих поколениях, не проявляясь клинически. Станозолол эффективно контролировал симптомы у двух пациентов, получавших это лечение, однако значимое повышение уровня C1-INH наблюдалось лишь у одного из них. Отсутствие связи между клиническим улучшением и нормализацией уровня C1-INH позволяет предположить, что цель лечения — не нормализация этого показателя, а поддержание отсутствия симптомов при минимально возможной дозе выбранного препарата.