Международное руководство по диагностике и лечению наследственного ангионевротического отёка у детей

Наследственный ангионевротический отёк (НАО) при дефиците ингибитора C1 — редкое заболевание, характеризующееся непредсказуемыми эпизодами отёка тканей, которые в большинстве случаев впервые возникают в возрасте до 18 лет и существенно ухудшают качество жизни не только пациентов, но и их семей. Клинические симптомы НАО неспецифичны, что может затруднять дифференциальную диагностику. Кроме того, при отсутствии надлежащего лечения приступы НАО могут представлять угрозу для жизни. Опубликованные ранее международные руководства по НАО были главным образом посвящены взрослым пациентам. Поэтому возникла необходимость в руководстве, учитывающем возрастные особенности детей как в диагностике, так и в лечении. Международный руководящий комитет и рабочая группа разработали рекомендации и представили оценку качества доказательств на основании экспертного мнения и силы доказательств. Рекомендации были представлены медицинским работникам, обсуждены и вынесены на электронное голосование во время 14-го рабочего совещания по дефициту ингибитора C1 и ангионевротическому отёку, состоявшегося в Будапеште (Венгрия) в 2025 году. Это международное руководство обеспечит раннюю диагностику, стандартизированное лечение в соответствии с актуальными данными и доступность эффективной терапии для всех детей с этим редким заболеванием. В руководстве также подчёркивается важность создания специализированных центров и регистров НАО, способствующих оказанию специализированной помощи и проведению исследований заболевания.