Современное состояние проблемы β-талассемии и стратегии её лечения

Введение: Талассемия — наследственное заболевание крови, обусловленное снижением или отсутствием синтеза одной или нескольких цепей глобина. β-талассемия возникает вследствие одной или нескольких мутаций в гене β-глобина. Отсутствие или снижение количества β-глобиновых цепей приводит к неэффективному эритропоэзу и анемии.

Методы: Выделяют три основные формы β-талассемии: большую, промежуточную и малую (или бессимптомное носительство). Наиболее тяжёлая из них — большая β-талассемия, при которой пациентам для выживания необходимы переливания крови. Регулярные переливания приводят к значительному накоплению железа.

Результаты: Перегрузка железом усиливает образование активных форм кислорода, которые повреждают печень, эндокринную и сосудистую системы. Талассемию можно выявить и диагностировать с помощью пренатального тестирования (генетического исследования амниотической жидкости), исследования мазка крови, общего анализа крови и анализа ДНК (генетического тестирования). Лечение промежуточной формы талассемии направлено на облегчение симптомов; также применяют препараты фолиевой кислоты и спленэктомию.

Выводы: Большую β-талассемию можно вылечить с помощью регулярных переливаний крови, трансплантации костного мозга, хелаторной терапии для выведения железа, трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, стимуляции выработки фетального гемоглобина и генной терапии.