Патология сердца при миотонической дистрофии 1-го типа

Миотоническая дистрофия 1-го типа (ДМ1) — наиболее распространённая мышечная дистрофия у взрослых и детей — представляет собой мультисистемное заболевание, поражающее скелетные, сердечную и гладкую мышцы, а также нервную, эндокринную и другие системы. В этом обзоре рассматривается поражение сердца при ДМ1. Сердце — один из основных органов-мишеней при этом заболевании. Нарушения сердечной проводимости выявляются почти у 75% взрослых с ДМ1, а внезапная смерть вследствие аритмий относится к наиболее частым причинам смерти при ДМ1. К сожалению, патогенез сердечных проявлений ДМ1 изучен недостаточно. В обзоре представлены история исследований сердца при ДМ1, клинические проявления и патологические изменения в сердце. Затем обсуждаются новые данные о возможности использовать магнитно-резонансную томографию сердца в качестве биомаркера поражения сердца при ДМ1, а также модели токсического действия РНК в сердце при ДМ1 и последние клинические рекомендации по кардиологическому ведению пациентов с ДМ1.