Современное и перспективное применение цифровой капельной ПЦР в онкологии: обновлённый обзор

В эпоху персонализированной медицины и таргетной терапии рака важную роль играют высокочувствительные методы определения генотипа опухоли, такие как секвенирование нового поколения и цифровая капельная ПЦР (ddPCR). В последние годы значительно увеличилось число публикаций о применении ddPCR для жидкостной биопсии — менее инвазивного подхода к диагностике, прогнозированию течения заболевания и наблюдению за ним. При многих злокачественных новообразованиях ddPCR позволяет надёжно и точно выявлять маркеры на основе нуклеиновых кислот, полученные из внеклеточной ДНК и РНК, циркулирующих опухолевых клеток, внеклеточных везикул или экзосом, выделенных из цельной крови, плазмы и сыворотки. Это помогает прогнозировать рецидив опухоли, а также выявлять внутриопухолевую гетерогенность и клональную эволюцию в ответ на лечение. В обновлённом обзоре описаны последние разработки платформ ddPCR и рассмотрены основные области применения жидкостной биопсии крови, в том числе мониторинг молекулярного ответа и минимальной остаточной болезни при гематологических злокачественных новообразованиях, а также ведение пациентов с колоректальным раком или раком лёгкого, особенно при выборе и контроле лечения ингибиторами тирозинкиназ. Хотя основным источником генетического материала для геномного профилирования опухоли остаётся плазма, применение ddPCR для жидкостной биопсии изучают и на других биологических материалах: спинномозговой жидкости, моче, кале, внутриглазных жидкостях, мокроте, слюне, бронхоальвеолярном смыве, плевральной жидкости, муцине, перитонеальной жидкости, материале тонкоигольной аспирационной биопсии, желчи и панкреатическом соке. В обзоре основное внимание уделено этим «альтернативным» источникам генетического материала и их анализу методом ddPCR при различных видах рака.