Разнообразие заболеваний, связанных с CACNA1A

Представлены четыре случая аутосомно-доминантных заболеваний центральной нервной системы, связанных с мутациями CACNA1A, выявленными методом массивного параллельного секвенирования: спорадический случай эпизодической атаксии 2-го типа (EA2) у 35-летнего мужчины с ранее описанной мутацией c.269_270insA (p.Tyr90Ter); семейная гемиплегическая мигрень 1-го типа (FHM1) у девочки в возрасте 3 лет 10 месяцев и её 38-летней матери с новой мутацией c.1829C>T (p.Ser610Phe), в семье с четырьмя больными и неполной пенетрантностью; энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия 42-го типа (DEE42) у девочки 9 лет и мальчика 5 лет из разных семей с ранее описанной идентичной мутацией c.2137G>A (p.Ala713Thr). Клинические и генетические характеристики сопоставлены с данными литературы. Мутации CACNA1A de novo.